先天性曲细精管发育不全综合征

先天性曲细精管发育不全综合征

作者:南昌首大医院 发布时间:2022-01-06 09:55 阅读次数


先天性曲细精管发育不全综合征


1、先天性曲细精管发育不全综合征


什么是先天性曲细精管发育不全,先天性曲细精管发育不全综合征的一般表现


先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。


先天性曲细精管发育不全特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。


先天性曲细精管发育不全患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病又称为47,XXY综合征。


先天性曲细精管发育不全,是发育方面的原因,虽然睾丸的位置没有问题,但精子生产同样存在问题。


该病如果发现及时,病情不是非常严重,还有治疗的希望。


先天性曲细精管发育不全综合征(KS)也就是先天性睾丸发育不全综合征,是在男性当中最常见的一类性染色体异常性疾病。


与患者的睾丸功能障碍有关,通常会引起男性性腺功能减退和(或)不育,其临床表现在婴儿期、儿童期并不明显,青春期会逐渐显现。


出生前约10%的患者可以通过产前检查确诊,约26%的患者在儿童期、青春期、成年期被确诊。


KS可以通过雄激素替代疗法治疗KS,但是目前临床上尚未表明该病可以治愈,但是可以通过治疗改善症状。


2、先天性曲细精管发育不全综合征病因


先天性曲细精管发育不全综合征是一种先天染色体异常性疾病,可能与产妇年龄以及遗传等因素有关,目前临床上尚未表明与KS与某些后天因素有关。


染色体分离异常:因有丝分裂发生错误导致男性染色体多一条或多条X染色体,最常见的为47,XXY。


先天性曲细精管发育不全综合征诱发因素


产妇年龄:研究发现,产妇年龄较大会增加KS的患病率,但目前并未有直接证据表明。


3、先天性曲细精管发育不全综合征症状


先天性曲细精管发育不全综合征患者大多在胎儿、婴幼儿、儿童时期没有明显的症状


但是到了青春期,症状就会逐渐出现,比如睾丸较小、阴茎短小,阴毛、胡须、喉结、声音等第二性征都会出现变化。


先天性曲细精管发育不全综合征典型症状


睾丸发育异常


KS患者的睾丸在青春期会逐渐显现出与正常人的差异,比如睾丸较小,阴茎短小,睾丸质地较硬,睾丸支持细胞变性,间质细胞增生等。


女性化(第二性征)


KS患者可能会出现少许阴毛,胡须,喉结较小,甚至没有喉结,声音较细如同女生的声音。


生殖能力异常


KS患者可能会出现生殖能力的异常,比如性能力低下,甚至无性交能力,多数患者可以勃起,但是其精子质量较差,甚至精子量极少。


外貌异常


KS患者外貌可能出现异于正常人的表现,比如身材高大,乳房出现第二次发育,臀部宽大,逐渐出现女性该有的第二性征。


先天性曲细精管发育不全综合征骨骼异常


KS患者的骨骼相对正常人更为细长,也会存在骨质疏松、肌肉力量异常等表现。


先天性曲细精管发育不全综合征伴随症状


认知心理障碍:年龄较小的KS患者可能会伴随认知方面的异常,比如智力低下、语言表达能力较弱,阅读能力低下、焦虑、抑郁、自闭等认知心理障碍。


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